CNV參考品

1. Amplification--原癌基因

MET是一種原癌基因，是多種癌症的驅動基因之一。在多種癌症中，MET基因都呈現異常表達狀態，MET基因的拷貝數已成為(wei) 多種腫瘤的預測靶向MET療法應答的潛在生物標誌物，已有多項MET靶向療法的臨(lin) 床試驗正在進行中。

ERBB2基因表達狀態常常是腫瘤靶向用藥的依據，常規臨(lin) 床上往往初采用腫瘤活檢的方式去判斷HER2基因表達狀態，但是隨著腫瘤的發展或者治療幹預，HER2基因表達狀態往往也在產(chan) 生變化。

2. Loss--抑癌基因

PTEN是常見的抑癌基因之一，在眾(zhong) 多遺傳(chuan) 性和散發性腫瘤中均發現PTEN的功能喪(sang) 失。PTEN在細胞中具有磷酸酶依賴性和磷酸酶非依賴性的活性，調控多種生物學功能，包括維持基因組穩定性、細胞的存活、遷移、增殖和代謝等。

BRCA是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。通常情況下，人體(ti) 內(nei) 各種組織的細胞中都有BRCA1和BRCA2的蛋白表達。如果DNA發生損傷(shang) ,如雙鏈斷裂，BRCA1和BRCA2蛋白可以幫助修複受損的DNA。而一旦BRCA1或BRCA2基因發生突變(包括點突變、小片段插入/缺失、大片段重排），它們(men) 所表達的蛋白就失去了作用，因此受損的DNA將無法修複，這就增加了罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。