MTHFR基因多態性用藥指導標準品

MTHFR：

    人類亞(ya) 甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因位於(yu) 1號染色體(ti) 1p36.3位置。MTHFR全長20.374 kb，共有外顯子12個(ge) ，mRNA全長7,150 bp，編碼656個(ge) 氨基酸殘基組成的蛋白。其編碼的亞(ya) 甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是葉酸代謝與(yu) 甲硫氨酸代謝中的關(guan) 鍵酶，可將還原型葉酸轉變為(wei) 5-甲基四氫葉酸（5-MTHFR），使之能為(wei) 同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。

MTHFR基因多態性：

      MTHFR基因具有多態性，MTHFRc.677位點存在3種基因型:CC型(野生型）、 CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。

該酶的C677T遺傳(chuan) 多態會(hui) 影響到酶活性，引起葉酸代謝途徑障礙，葉酸代謝能力缺陷會(hui) 引發包括新生兒(er) 出生缺陷、孕婦妊娠期高血壓、H型高血壓在內(nei) 的多種疾病，MTHFR基因突變導致的酶活性異常是葉酸代謝能力出現障礙的主要原因。檢測基因指導用藥，預防新生兒(er) 出生缺陷葉酸代謝基因檢測和預判個(ge) 體(ti) 的葉酸代謝能力。