【現貨上線】HRR-Related-28 Gene標準品

在乳腺癌(breast cancer，BC)中以BRCA1/2為(wei) 核心的腫瘤抑製因子網絡主要參與(yu) 包括電離輻射等多種因素導致的DNA雙鏈斷裂(doublestrands breaks，DSB)的修複過程，通過與(yu) 多種蛋白組成功能複合體(ti) 調控同源重組修複 （homologous recombination repair，HRR），此網絡中關(guan) 鍵因子突變或SNP可能造成DNA修複能力缺失，引起基因組失穩，導致癌症發生。

同時NCCN指南在前列腺癌中，也明確了HRR和前列腺癌的相關(guan) 性，要求對於(yu) 初診未進行風險評估、極低風險至中風險的前列腺癌患者，其家族史的獲得及遺傳(chuan) 谘詢是檢測前的必要步驟：對於(yu) 具有明確相關(guan) 家族史、已知家族成員攜帶胚係致病基因突變的上述風險級別患者，推薦進行DNA損傷(shang) 修複相關(guan) 基因（特別是BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、 CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的胚係變異檢測；對於(yu) 家族史不詳的上述風險級別患者，需要結合臨(lin) 床特征進行遺傳(chuan) 谘詢後綜合判斷是否有必要進行相關(guan) 檢測。對於(yu) 高風險、*風險、局部進展及轉移性前列腺癌患者，推薦進行DNA修複基因（特別是BRCA2、BRCA1、ATM、 PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、 PMS2）的胚係變異檢測。

另外在其他腫瘤中，比如胰腺癌、卵巢癌、膀胱癌等等，尤其是卵巢癌，發現DNA交聯劑(如鉑類藥物)以及聚ADP核糖聚合酶抑製劑(Poly ADP-ribose Polymerase inhibitors, PARPi)在這些腫瘤中，當出現HRR異常導致的HRD時，病人是明確能獲益的。

DNA同源重組修複（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA雙鏈損傷(shang) 的重要修複方式。HRR是一條涉及到多個(ge) 步驟的複雜的信號通路，其中關(guan) 鍵蛋白為(wei) BRCA1和BRCA2。根據ARIEL3的報告，通路主要涉及BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L和RPA1這28個(ge) 基因。這些基因的很多突變都能引起DNA修複的異常，與(yu) 腫瘤的發生、診斷、治療息息相關(guan) 。