RNA-Fusion Cocktail再升級

Fig 2. 基因融合常見的三種發生機製

基因融合常見的三種發生機製：

1）Chromosomal Translocation，染色體(ti) 易位。如上圖A中1號和2號染色體(ti) 上的兩(liang) 片段發生交叉互換，導致1號染色體(ti) 上的淺綠色基因與(yu) 2號染色體(ti) 上的橘黃色基因融合到一起；

2）Interstitial deletion，中間缺失。如上圖中，3號染色體(ti) 上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區段發生缺失（deletion），最終導致這兩(liang) 個(ge) 基因融合到了一起；

3）Chromosomal Inversion，染色體(ti) 倒位。如4號染色體(ti) 上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發生倒位，最終導致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。

基因融合與(yu) 癌症的關(guan) 係

過去的研究不斷表明，基因融合與(yu) 各種疾病，特別是癌症的發生發展緊密相關(guan) ，甚至是一些癌症的直接誘因，所以基因融合也成為(wei) 了當前組學大數據分析中的一項重要研究內(nei) 容。

目前，已經報道有很多癌症的發生與(yu) 基因融合密切相關(guan) ，具體(ti) 如下表所示：

Table 1. 腫瘤與(yu) 融合基因的關(guan) 係

基於(yu) 全基因組測序和轉錄組測序鑒定基因融合

基因融合的鑒定，可以基於(yu) 全基因組測序數據（whole-genome sequencing，WGS），也可以利用轉錄組測序數據（RNA-seq），或者二種技術結合起來更好。

全基因組測序鑒定出的基因融合，基本能確定是由於(yu) 基因組層麵發生某種變異而引起的，但如果沒有轉錄組測序數據，就無法準確判斷融合後產(chan) 生的新基因是否能夠表達，或表達量的高低。

而轉錄組測序數據鑒定出的基因融合，可以明確是能表達的基因融合，但卻無法*確定是否是由基因組變異產(chan) 生的，還是來源於(yu) 兩(liang) 個(ge) 不同基因轉錄後發生的RNA融合。

因此，如果條件允許，同時結合全基因組測序(WGS，也可以是panel)和轉錄組測序（RNA-seq）來鑒定基因融合，能夠獲得更準確的鑒定結果。

RNA-Fusion Panel再升級

科佰生物於(yu) 2020年推出11位點的RNA-Fusion Cocktail control，廣泛用於(yu) 客戶的質控檢測中，該產(chan) 品包含常見的11個(ge) 融合位點，是RNA的混樣panel，全部采用ddPCR定標。

2021年基於(yu) 廣大客戶的訴求，我們(men) 升級了我們(men) 的RNA-Fusion Cocktail control，位點從(cong) 11個(ge) 點升級到22個(ge) 點，更多位點的質控品，形式從(cong) RNA溶液升級為(wei) FFPE slide，更模擬臨(lin) 床樣本，涉及提取等過程，升級後的產(chan) 品全部采用ddPCR定標拷貝數。

↓↓↓↓↓↓

產(chan) 品名稱：Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

貨號：CBP90036

*LMNA-NTRK1正在ddPCR檢測中