新品發布【地中海貧血標準品】

地中海貧血簡稱“地貧"，英文thalassemia，地貧首先由Thomas cooley和Pearl Lee兩(liang) 位科學家，在1925年地中海地區發現的。但是實際上，這種病廣泛分布在熱帶和亞(ya) 熱帶地區。在中國，一般是南方的省份有較高的發病率，比如廣東(dong) 、廣西、海南、雲(yun) 南等，大概20%的人攜帶地中海貧血基因，發病率在10%左右。

血紅蛋白是人體(ti) 紅細胞中負責攜帶氧氣的蛋白，血紅蛋白由四個(ge) 亞(ya) 基構成，分別為(wei) 兩(liang) 個(ge) α亞(ya) 基和兩(liang) 個(ge) β亞(ya) 基，在與(yu) 人體(ti) 環境相似的電解質溶液中血紅蛋白的四個(ge) 亞(ya) 基可以自動組裝成α2β2的形態。血紅蛋白的每個(ge) 亞(ya) 基由一條肽鏈和一個(ge) 血紅素分子構成，肽鏈在生理條件下會(hui) 盤繞折疊成球形，把血紅素分子抱在裏麵，這條肽鏈盤繞成的球形結構又被稱為(wei) 珠蛋白。血紅素分子是一個(ge) 具有卟啉結構的小分子，在卟啉分子中心，由卟啉中四個(ge) 吡咯環上的氮原子與(yu) 一個(ge) 亞(ya) 鐵離子配位結合，珠蛋白肽鏈中第8位的一個(ge) 組氨酸殘基中的吲哚側(ce) 鏈上的氮原子從(cong) 卟啉分子平麵的上方與(yu) 亞(ya) 鐵離子配位結合，當血紅蛋白不與(yu) 氧結合的時候，有一個(ge) 水分子從(cong) 卟啉環下方與(yu) 亞(ya) 鐵離子配位結合，而當血紅蛋白載氧的時候，就由氧分子頂替水的位置。

地中海貧血介紹

地中海貧血按照致病基因變異的不同，可以分為(wei) 兩(liang) 大類：α地貧和β地貧。α地貧就是指因為(wei) α珠蛋白的基因發生致病突變，導致的地貧。同理β地貧就是因為(wei) β珠蛋白的基因發生致病突變，導致的地貧。

α珠蛋白的基因位於(yu) 16號染色體(ti) 上，正常人染色體(ti) 上有2個(ge) 串聯排列的α珠蛋白基因拷貝，兩(liang) 條染色體(ti) ，就是有4個(ge) α珠蛋白基因的拷貝。α珠蛋白出現致病變異的話，就可能會(hui) 導致地中海貧血，主要變現為(wei) α珠蛋白的拷貝減少，可以是缺失1個(ge) ，2個(ge) ，3個(ge) ，甚至4個(ge) ，在亞(ya) 洲和非洲裔美國人中最為(wei) 常見。其中中國人常見的α珠蛋白缺失主要為(wei) ：--SEA、-α3.7和-α4.2。

α-珠蛋白合成減少導致β-珠蛋白鏈產(chan) 生相對過量以及血紅蛋白的總產(chan) 量減少。總血紅蛋白產(chan) 量減少產(chan) 生典型的地中海貧血小紅細胞性貧血。然而，相對過量的β-珠蛋白產(chan) 生會(hui) 產(chan) 生*由β-珠蛋白四聚體(ti) 組成的血紅蛋白四聚體(ti) ，稱為(wei) Hb H。雖然Hb H有點可溶，但它更容易被氧化，並且比正常的 Hb A對氧具有更高的親(qin) 和力。 這不僅(jin) 導致向組織輸送氧氣的效率低下，而且氧化的Hb H往往會(hui) 積聚在紅細胞中，導致血管外溶血性貧血，從(cong) 而導致脾腫大。Hb H似乎也誘導一定程度的紅細胞生成無效。

β珠蛋白的基因位於(yu) 第11號染色體(ti) 上，正常人每條11號染色體(ti) 含有1個(ge) β珠蛋白的拷貝，合計正常人有2個(ge) β珠蛋白基因拷貝。β珠蛋白基因變異主要是編碼出現異常，不能合成出β珠蛋白，或者合成的β珠蛋白無法與(yu) α珠蛋白結合，進而無法形成正常的、有功能的血紅蛋白。β地貧一般主要是因為(wei) β珠蛋白的突變造成，中國人常見的突變有：CD41-42、IVS-2-654、CD17、-28、CD26、CD71-72、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32、-30、IVS-1-1、IVS-1-5、CD31和Cap。

地貧檢測現狀

地貧的檢測，由來已久，從(cong) 2015年以來，已經有超過10家企業(ye) 拿到注冊(ce) 證，而且存在一家公司注冊(ce) 多張證，最主要的方法就是PCR法，另外還有一些芯片法、酶聯免疫法，膠體(ti) 金法等等。在2022年華大生物拿到NGS法檢測地貧的注冊(ce) 證。

基於(yu) 市場的需求，科佰生物也開發了針對α地貧和β地貧的分子診斷標準品，部分位點已經完成內(nei) 部驗證，即將上架。

部分產(chan) 品數據