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CTNNB1基因診斷標準品

原載自：www.mr-eacltd.com[技術資料頻道] 2022-10-28 瀏覽次數：1920

CTNNB1基因編碼β-catenin蛋白，這種蛋白質是一種粘著連接蛋白，與(yu) 鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,ajs)複合體(ti) ，通過調控細胞生長以及細胞間的粘附，對上皮細胞層的構建與(yu) 維持起著重要作用。

β-catenin也作為(wei) Wnt信號通路的重要組成部分參與(yu) 細胞信號傳(chuan) 導。該途徑中的某些蛋白質附著（結合）到β-catenin上，這會(hui) 觸發一個(ge) 多步驟過程，使蛋白質能夠進入細胞核。一旦進入細胞核，β-catenin與(yu) 其他蛋白質相互作用以控製特定基因的活性（表達）。Wnt 信號通路促進細胞的生長和分裂（增殖），並幫助確定細胞將具有的特殊功能（分化）。已知Wnt信號傳(chuan) 導參與(yu) 出生前發育的許多方麵。在成人組織中，該途徑在幹細胞的維持和更新中發揮作用，幹細胞是幫助修複組織損傷(shang) 並可以產(chan) 生其他類型細胞的細胞。

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在其眾(zhong) 多活動中，β-catenin似乎在毛囊的正常功能中發揮重要作用，毛囊是皮膚中發生毛發生長的特殊結構。這種蛋白質在構成毛囊一部分（稱為(wei) 基質）的細胞中具有活性。這些細胞分裂並成熟，形成毛囊和毛幹的不同成分。隨著基質細胞的分裂，毛幹被向上推並延伸到皮膚之外。

基因突變

CTNNB1基因的突變可導致一種侵襲性但非癌性（良性）的生長，稱為(wei) 硬纖維瘤。CTNNB1基因突變存在於(yu) 大約85%的非遺傳(chuan) 性（散發性）硬纖維瘤中。這些罕見的腫瘤來自結締組織，為(wei) 骨骼、韌帶和肌肉等結構提供強度和柔韌性。腫瘤通常位於(yu) 腹部、肩部、上臂或大腿。導致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變是體(ti) 細胞的，這意味著它們(men) 是在人的一生中獲得的，並且僅(jin) 存在於(yu) 腫瘤細胞中。導致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變通常發生在稱為(wei) 外顯子3的基因區域。它們(men) 改變了β-catenin中的單個(ge) 氨基酸。這些突變導致β-catenin在不再需要時不會(hui) 被分解，結果蛋白質在細胞內(nei) 積累。過量的β-catenin導致細胞增殖失控，從(cong) 而形成硬纖維瘤。

CTNNB1基因的體(ti) 細胞突變幾乎存在於(yu) 所有mao母細胞瘤中，這是一種與(yu) 毛囊相關(guan) 的良性皮膚腫瘤。在mao母細胞瘤中發現的 CTNNB1 基因突變被描述為(wei) 功能獲得性突變。它們(men) 導致β-catenin一直處於(yu) 開啟狀態（組成型活性），從(cong) 而導致某些基因的異常激活。這些基因增加了與(yu) 毛囊基質相關(guan) 的細胞的增殖和分化。細胞分裂太快且不受控製，導致形成毛細胞瘤。幾乎所有的mao母細胞瘤都是良性的，但隻有極少數是惡性的。這種惡性腫瘤被稱為(wei) mao母細胞癌。與(yu) mao母細胞瘤一樣，mao母細胞癌在CTNNB1基因中具有體(ti) 細胞突變。

在腎母細胞瘤中發現了CTNNB1基因的突變，這是一種罕見的腎癌，幾乎隻發生在兒(er) 童身上。這些突變是體(ti) 細胞的，僅(jin) 發生在產(chan) 生腫瘤的腎細胞中。Wilms腫瘤中的CTNNB1基因突變導致蛋白質過度活躍。這種活躍的β-catenin促進Wnt信號傳(chuan) 導的時間比正常情況要長，這會(hui) 導致腎細胞不受限製地增殖和腫瘤發展。

CTNNB1基因的體(ti) 細胞突變已在其他幾種癌症中被發現。這些包括結腸直腸癌、肝癌、甲狀腺癌、卵巢癌、子宮內(nei) 膜癌和皮膚癌，以及一種稱為(wei) 髓母細胞瘤的腦腫瘤等。研究表明，CTNNB1 基因中的功能獲得性突變可防止β-catenin在不再需要時分解，從(cong) 而使蛋白質在細胞內(nei) 積聚。過量的β-catenin進入細胞核並促進細胞不受限製的增殖，從(cong) 而使得癌性腫瘤發展。

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