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技術文章 / article
【新品發布】血液係統惡性腫瘤標準品-27基因-38位點
原載自：www.mr-eacltd.com[技術資料頻道] 2023-04-27 瀏覽次數：760
血液係統惡性腫瘤標準品
科佰生物重磅推出血液係統惡性腫瘤標準品，涉及骨髓增生異常綜合征(MDS)/骨髓增殖性腫瘤(MPN)/急性髓係白血病(AML)/慢性粒細胞白血病(CML)/ 慢性淋巴細胞白血病(CLL)/急性淋巴細胞白血病(ALL)等疾病相關(guan) 的常見基因突變位點。
Fig 1. 常見血液係統惡性腫瘤分類及其相關(guan) 的基因位點
為(wei) 感謝大家對科佰生物的信任與(yu) 支持，特推出“新品試用"活動，10個(ge) 名額，先到先得，歡迎小夥(huo) 伴們(men) 積極申請試用裝，申請方式見文末。
Panel相關(guan) 基因
這是一款多基因多位點的panel標準品，混樣所使用的原料基本都是源於(yu) 血液係統相關(guan) 腫瘤樣本。科佰生物對其中27個(ge) 基因相關(guan) 的38個(ge) 位點，全部開發了數字PCR（ddPCR）檢測體(ti) 係，精確定標對應的突變頻率或者拷貝數變異數值。而且絕大部分突變，體(ti) 現病理學意義(yi) 的。
表1. 血液係統惡性腫瘤panel相關(guan) 的27個(ge) 基因
這個(ge) panel標準中包含很多血液係統惡性腫瘤相關(guan) 的突變位點，其中有38個(ge) 位點是經過ddPCR驗證的，包含18個(ge) SNV（其中又分為(wei) 錯義(yi) 、無義(yi) 等），15個(ge) INDEL（大多數為(wei) 重複堿基的插入和缺失），4個(ge) DNA重排，1個(ge) 拷貝數變異。
Fig 2. 38個(ge) 位點對應的突變類型
Fig 3. SNV突變子類
Fig 4. INDEL突變子類
Fig 5. DNA重排突變子類
Fig 6. CNV突變子類
突變頻率在5%附近，可以用於(yu) 進一步的稀釋，作為(wei) LOD參考品，MRD參考品等。
對應的臨(lin) 床病例分級主要為(wei) Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic，按照ClinVar注釋（部分未被ClinVar注釋的參考其他數據庫），包含12個(ge) Uncertain Significance，3個(ge) Likely Pathogenic和23個(ge) Pathogenic。
（點擊此處即可查看完整版：Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039）
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