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技術文章 / article
人類白細胞抗原HLA基因分型標準品
原載自：www.mr-eacltd.com[技術資料頻道] 2024-09-12 瀏覽次數：864
HLA背景
Background
人類白細胞抗原分子 (human leucocyte antigen，HLA)位於(yu) 人類的6號染色體(ti) 短臂，是一段約3.6M的參與(yu) 免疫反應的多態性區域，包含超過200個(ge) 基因。除同卵雙生子以外幾乎找不到HLA相同者，每個(ge) 人的HLA千差萬(wan) 別，是迄今發現最複雜的遺傳(chuan) 係統，目前IPD-IMGT/HLA數據庫已收錄38008種等位基因（3.55版本，2024-01）。
HLA係統由三個(ge) 區域組成
I類區域對應 HLA-A、-B和 -C基因等，編碼 I類分子的α鏈。I類分子的β2微球蛋白由非HLA區的基因編碼。此外還包含非經典HLA-E、-F、-G。
II類區域對應 HLA-DR、-DQ和 -DP基因等，編碼 α 鏈基因 (A1) 和 β 鏈基因 (B1)。α鏈和 β鏈配對形成功能性HLA分子。大多數個(ge) 體(ti) 攜帶額外的DRB基因 (DRB3 或 DRB4 或 DRB5)，該基因編碼可能與(yu) α鏈配對的不同β鏈。
III 類區域，其中的基因編碼補體(ti) 係統蛋白質和 TNF 家族基因。
命名方法
世界衛生組織HLA因子命名委員會(hui) 製定了HLA等位基因的命名原則，當前的 HLA 命名係統使用一個(ge) 編號，該編號最多由四組用冒號分隔的數字組成（如圖）。
檢測意義(yi)
HLA的 I 類 A、B、C 位點和 II 類 DR、DQ 位點等位基因的分型檢測在造血幹細胞移植，骨髓移植以及肝髒腎髒等其他組織供體(ti) 受體(ti) 配型中發揮關(guan) 鍵作用，供受者雙方的 HLA基因型匹配程度顯著影響移植受體(ti) 的長期存活率，匹配程度越高，長期存活率越高，HLA 基因型主要是指 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1 5個(ge) 位點。HLA基因分型檢測可以幫助建立造血幹細胞捐獻者庫、進行HLA群體(ti) 遺傳(chuan) 多態性分析，近年，中華骨髓庫正在積極倡導高分入庫，即對 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1等5個(ge) 基因座位進行4位高分辨率分型檢測，以期從(cong) 根本上提高HLA配型效率。
同時 HLA-I 類 B 座位的單位點如 B27 和 B5801 等基因分型檢測在藥物的個(ge) 性化選擇如：強直性脊柱炎的輔助診斷和痛風用藥指導中也發揮重要作用。HLA-B*1502 也被證實與(yu) 漢族人群因服用抗癲癇藥卡馬西平引起的史蒂芬瓊森症候群有高度的關(guan) 聯性。
獲批試劑盒
截至目前，已有24款HLA核酸檢測相關(guan) 試劑盒獲批，具體(ti) 如下：
在獲批的試劑盒中，方法學包含熒光PCR、PCR-熔解曲線法、PCR-SSP法、PCR-SBT法等。伴隨測序技術的發展，二代測序NGS和三代測序TGS或者單分子測序技術，也常見應用於(yu) HLA基因分型的檢測中。其中基於(yu) 桑格測序的PCR-SBT法是目前世界衛生組織推薦的HLA分型方法的"金標準"。
科佰生物
基於(yu) 市麵上不同的檢測需求，科佰開發了可以用於(yu) HLA核酸檢測試劑盒開發、HLA基因分型檢測質控的HLA標準品，包括①單一HLA位點基因分型 ②HLA配型多位點基因分型的核酸檢測標準品，涵蓋了中國常見等位基因和與(yu) HLA相關(guan) 藥物指導檢測位點，供廣大客戶選擇。
產(chan) 品特點
01
HLA分型涵蓋較全11位點A B C DRB1/3/4/5 DPA1 DPB1 DQA1 DQB1，超高分辨分型；
02
全基因組DNA形式，外顯子、內(nei) 含子都有；
03
PCR-SBT或三代測序鑒定，精準確認分型序列；
04
人類細胞背景，更好模擬臨(lin) 床樣本，並具備可再生性；
05
可持續穩定供應、批次間差異小；
06
ISO90001 ISO13485雙體(ti) 係認證，產(chan) 品質量有保障。
產(chan) 品列表
