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技術文章 / article
FH標準品上新
原載自：www.mr-eacltd.com[技術資料頻道] 2025-02-21 瀏覽次數：109
家族性高膽固醇血症（FH）是一種常染色體(ti) 遺傳(chuan) 病，主要臨(lin) 床表現為(wei) 發病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控製，冠心病（CHD）、缺血性卒中以及外周動脈疾病、黃色瘤、角膜弓等動脈硬化性心血管疾病發生早、進展快，患者死亡風險顯著增加。
FH是一種常染色體(ti) 顯性遺傳(chuan) 性疾病，有三種致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。約有4億(yi) 人受累，其發病率高達15％-25％，主要分布於(yu) 非洲、拉丁美洲、地中海以及東(dong) 南亞(ya) 地區。在我國臨(lin) 床分為(wei) 雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩(liang) 種類型。HeFH 患者動脈粥樣硬化進展加速，未經治療的HeFH 患者，可發生早發冠心病甚至心肌梗死。
我國目前還未在大量人群中進行 FH 基因突變的研究，僅(jin) 有一些特定突變位點的報道。頻率最高的5個(ge) 突變包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上綜述中我國相關(guan) 研究數據主要來源於(yu) 個(ge) 別純合突變家係研究的報道，我國人群中基因突變位點的分布及頻率目前尚無研究報道。
研究現狀
目前，FH流行病學調查多集中在歐美地區，如荷蘭(lan) 、芬蘭(lan) 以及美國等地，而亞(ya) 洲地區數據相對匱乏。由於(yu) 目前尚無統一的診斷標準，因此各國家及地區所用的 FH 診斷標準存在一定差異。常用的診斷標準包括荷蘭(lan) DLCN（Dutch lipid clinic network）診斷標準 、英國 Simon Broome 評分 、美國 MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）診斷標準以及日本FH診斷標準等。這些診斷標準包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史、家族史、臨(lin) 床表型（如黃色瘤、角膜弓）等指標。
FH診斷標準主要用於(yu) 臨(lin) 床上識別和確診FH，也是研究與(yu) 開發識別FH工具和心血管風險預測體(ti) 係的基礎之一，不同的診斷標準可以研發出不同的識別和預測體(ti) 係。基因檢測是 FH診斷的金標準，但高昂的檢測和谘詢費用尚未被社會(hui) 醫療保險覆蓋，因此也限製了在FH早期篩查中的實踐應用。
產(chan) 品數據
在FH檢測實驗中，如何判斷結果的準確性，標準品是很重要的，科佰現推出FH相關(guan) 標準品，主要包含了標準品，後期還將陸續推出其他位點。
部分產(chan) 品數據展示
LDLR p.H583Y Reference Standard CBPT0002
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH標準品采用sanger測序驗證突變位點，同時采用ddPCR法準確定標突變頻率。科佰FH基因突變參考品，包括了臨(lin) 床上相對常見或發病率較高的突變類型，能更好更有效的幫助實驗室評價(jia) 相關(guan) 產(chan) 品的性能。
