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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10231APC p.Q1429* Reference Standard

APC p.Q1429* Reference Standard
名稱 APC p.Q1429* Reference Standard
型號 CBP10231
報價
特點 APC p.Q1429* Reference Standard
  • 詳細內容


 CBP10231
FormatGenomic DNA
DescriptionAPC Q1429* results in a premature truncation of the Apc protein at amino acid 1429 of 2843 within the Ctnnb1 binding and down-regulation domain of the Apc protein (PMID: 14672538). Q1429* has not been characterized, however Apc truncation mutants downstream of Q1429 are inactivating (PMID: 18199528) thus, Q1429* is predicted to lead to a loss of Apc protein function.
　　
Technical Data　
DNA Changec.4285C>T
AA Changep.Q1429*
Mutation typeSubstitution - Nonsense
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000457016
Cosmic IDCOSM18836
Chr position(GRCh37)chr5:112175576
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingDownload for COA
Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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